预防出生缺陷日：从孕前到新生儿筛查，三道防线怎样接成一条链
9月12日是中国预防出生缺陷日。新华社近日报道，甘肃一名新生儿在当地完成遗传代谢病筛查后出现可疑阳性，经州级机构复筛仍为阳性且指标偏高，随后转诊至省级新生儿疾病筛查中心接受规范诊疗。这个案例提醒家庭：出生缺陷防治不是某一次检查，而是从孕前准备延续到宝宝出生后的连续流程。
一次可疑阳性，不等于已经确诊
新生儿疾病筛查的目的，是从暂时没有明显症状的宝宝中尽早找到需要进一步检查的人。筛查结果提示“可疑阳性”，表示某项指标达到召回标准，需要复查或接受更有针对性的诊断，并不等于孩子已经患病。
但“不等于确诊”也不能理解成“可以先等等”。报道中的家庭从县域筛查进入州级复筛，再转至省级中心，体现的正是筛查、召回、复查、诊断和干预之间的连续性。家长接到召回通知后，应核对宝宝姓名、采血日期、复查地点和时限，并按机构要求携带材料。
三级预防，分别守住不同时间窗口
国家卫生健康委公开说明，一级预防主要发生在婚前、孕前和孕早期，包括健康教育、婚前保健、孕前优生检查和咨询指导；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断；三级预防则面向出生后，通过新生儿疾病筛查、诊断、治疗和康复减少儿童残疾。
三道防线不是互相替代。孕前检查正常，仍需按孕周接受产检；产前筛查未发现异常，也不能替代出生后的遗传代谢病、听力等筛查。相反，某次筛查提示异常，也需要由有资质的专业机构进一步诊断，不能仅凭一张报告自行判断妊娠或治疗方案。
基层能筛出来，还要有人把孩子接下去
新华社报道提到，甘肃部分偏远地区过去存在无法就近筛查或确诊、阳性病例后续诊断中断等困难。近年来，当地通过人员培训、设备配置和分级协作改善服务。2025年，玛曲县孕产妇产前筛查率达到100%，叶酸服用率约98%；这些是报道所列的当地数据，不能直接代表全国情况。
筛查网络真正发挥作用，不只看完成了多少次采血，还要看可疑阳性宝宝能否被及时召回、复查和转诊。国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》也把筛查后的及时诊断、及时治疗以及区域协作网络列为重点任务。
家庭可以提前准备一张连续记录表
准备怀孕时，可把既往疾病、用药、家族遗传病史和不良孕产史如实告诉医生；怀孕后按约定建档和产检，保存筛查报告及转诊记录。高风险结果需要转到产前诊断机构时，应向接诊医生确认下一步项目、时间窗口和结果解释方式。
宝宝出生后，家长可确认采血是否完成、结果从哪里查询、多久没有消息需要主动询问，以及联系电话变更后怎样更新。出院时把筛查回执与出生证明、出院小结放在一起，能减少换人照护、搬家或异地坐月子时的信息断点。
月子会所应协助交接，不替家庭解释报告
宝宝入住月子机构时，机构可以询问新生儿筛查是否已完成、结果如何接收、是否存在明确的复查安排。若家长收到召回通知，工作人员应协助调整照护安排、整理记录并支持及时就医，不能用宝宝“看起来很好”劝家长推迟。
月子会所不应自行诊断，也不应以“代看报告”替代医疗机构解释。涉及母婴健康资料时，只收集照护确有必要的信息，明确查看权限并保护隐私。对已经确定的饮食、用药或复诊要求，应按正式医嘱交接，不擅自修改。
不要把出生缺陷简单归因于某一个人
出生缺陷的成因复杂，可能涉及遗传、环境以及多种因素共同作用，有些情况目前仍难以完全预防。科普的目的应是帮助家庭获得规范服务，而不是在结果出现后指责孕妇“哪里没做好”。需要遗传咨询或后续治疗时，应由专业团队结合具体情况说明。
从孕前准备到出生后筛查，每一步都把结果及时交到下一环，才是三级预防真正落地的关键；接到可疑阳性通知时，既不自行下结论，也不要错过复查和转诊时间。
参考来源
新华社：预防出生缺陷，守护生命健康“起跑线”（2026年9月11日）