出生3天血氨升至正常上限近20倍：新生儿高氨危象为何要按分钟处置
一名出生仅3天的新生儿突然出现自主呼吸弱、发热、反应差并偶发惊厥，检查发现血氨达到2015μmol/L，接近正常值上限的20倍。当地妇幼保健院与省级专家紧急协作，连续进行约13小时血液净化，孩子血氨降至200多μmol/L后转往上级医院继续治疗。这个病例…
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遗传代谢病
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2026版新生儿基因筛查专家共识发布：基因检测助力遗传病早诊早治
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年有大量新生儿因遗传代谢病面临健康风险。近日，《新生儿基因筛查技术选择、实验检测及数据分析专家共识（2026版）》正式发布，这一重磅共识由多位新生儿基因筛查领域专家共同探讨制定，结合临床实践经验并参考国内外最新研究进展…