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遗传代谢病

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2026版新生儿基因筛查专家共识发布:基因检测助力遗传病早诊早治

我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年有大量新生儿因遗传代谢病面临健康风险。近日,《新生儿基因筛查技术选择、实验检测及数据分析专家共识(2026版)》正式发布,这一重磅共识由多位新生儿基因筛查领域专家共同探讨制定,结合临床实践经验并参考国内外最新研究进展…